Bacs on beads là gì? Các công bố khoa học về Bacs on beads
Bacs on beads (BOB) là một kỹ thuật sử dụng trong phân tích dẫn truyền gene và phát hiện khối lượng gen. Kỹ thuật này sử dụng các hạt nhỏ có chứa các mạch oligo...
Bacs on beads (BOB) là một kỹ thuật sử dụng trong phân tích dẫn truyền gene và phát hiện khối lượng gen. Kỹ thuật này sử dụng các hạt nhỏ có chứa các mạch oligonucleotide hoặc phân tử siRNA để dẫn truyền hoặc làm yếu gen nhằm nghiên cứu chức năng của chúng. Việc sử dụng BOB đòi hỏi việc đính kèm các oligonucleotide hoặc phân tử siRNA lên các hạt nhỏ có kích thước như cát, sau đó chúng được đặt vào hệ thống xử lý genet để tiến hành các thí nghiệm. BOB là một công cụ quan trọng trong nghiên cứu genetika và có thể được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực như nghiên cứu bệnh tật và phát triển dược phẩm.
Bacs on beads là một phương pháp phân tích dẫn truyền gene và phát hiện khối lượng gen, được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu genetika và nghiên cứu bệnh tật.
BOB sử dụng các hạt có kích thước nhỏ, thường có kích thước từ 1-5 micromet, và trên mỗi hạt chứa hàng ngàn hoặc hàng triệu mạch oligonucleotide hoặc phân tử siRNA. Các mạch oligonucleotide hay siRNA này có thể đính kèm một cách định hình lên bề mặt của hạt thông qua các quá trình hóa học, phụ thuộc vào loại hạt được sử dụng.
BOB được sử dụng để nghiên cứu chức năng của các gen và phân tích các biểu đồ biểu hiện gen trong một số cấu trúc genetika như mảng gene, dải gene hay hệ thống gene. Kỹ thuật này cho phép một cách định hình dẫn truyền hoặc yếu tác dụng gen.
Trong các nghiên cứu, các hạt BOB được xử lý và sử dụng thông qua nhiều phương thức khác nhau, phụ thuộc vào mục đích của nghiên cứu. Các phương pháp định lượng gen, như PCR, có thể được thực hiện trên các hạt BOB để xác định số lượng gen mục tiêu có mặt trên hạt.
BOB có nhiều ứng dụng trong nghiên cứu genetika và nghiên cứu bệnh tật. Nó có thể được sử dụng để xác định chức năng của các gen cụ thể, phát hiện sự biểu hiện gen và tìm hiểu cơ chế dẫn truyền gene trong cơ thể sống. Ngoài ra, BOB cũng có thể được sử dụng trong việc phát triển dược phẩm và nghiên cứu về điều trị bệnh tật dựa trên tác động lên các gen cụ thể.
Tóm lại, bacs on beads (BOB) là một công nghệ phân tích dẫn truyền gene và phát hiện khối lượng gen sử dụng các hạt nhỏ có chứa các mạch oligonucleotide hoặc phân tử siRNA. Nó được sử dụng trong nhiều lĩnh vực đa dạng của nghiên cứu genetika và nghiên cứu bệnh tật.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "bacs on beads":
Ứng dụng kỹ thuật Prenatal Bobs chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá kết quả kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 189 mẫu dịch ối của thai nhi tuổi thai 17 – 26 tuần có nguy cơ cao bất thường NST tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ 05/2016 – 02/2017, được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: Prenatal BoBs và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Prenatal BoBs phát hiện 13 trường hợp bất thường NST (6,93%): 9 trường hợp trisomy 21, 2 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp trisomy 13, 1 trường hợp Turner. Kết quả hoàn toàn tương đồng với kết quả nuôi cấy tê bào ối, chỉ có 1 trường hợp kết quả Prenatal BoBs bình thường nhưng nuôi cấy tế bào ối cho kết quả tam bội(69, XXX). Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các bất thường NST.
#BACs-on-beads #chẩn đoán trước sinh #bất thường nhiễm sắc thể.
Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán thai nhi có siêu âm bất thường hệ tim mạch
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 100 mẫu dịch ối của các thai phụ có thai ≥ 16 tuần và thai có hình ảnh siêu âm bất thường hệ tim mạch được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST).
Kết quả: Phát hiện 28/100 thai có bất thường NST trong đó 8 trường hợp liên quan với vi mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST chỉ được phát hiện bằng kỹ thuật BoBs (5 DiGeorge, 1 Cri-du-chat, 1 Prader Willi/ Anggelman, 1 trisomy 1phần NST 18 (q22.1q22.2) và 20 trường hợp lệch bội NST được phát hiện cả bằng BoBs và xét nghiệm NST thường quy gồm 10 trường hợp Trisomy 21, 9 trisomy 18, 1 trisomy 13. 4/5 thai DiGeorge có tứ chứng Fallot, còn 1 DiGeorge, 1 Prader Willi/Anggelman và 1 nhân đoạn nhỏ NST 18 (q22.1q22.2) có thông liên thất, 1 Cri-duchat có bất thường hệ thống mạch máu.
Kết luận: Với các thai có bất thường hệ tim mạch nên sử dụng đồng thời cả 2 kỹ thuật (karyotype và kỹ thuật BoBs) để tăng tỷ lệ phát hiện các bất thường NST đặc biệt các vi mất đoạn NST hay nhân đoạn nhỏ NST và giúp chẩn đoán nhanh, chính xác và tránh bỏ sót nhiều trường hợp bất thường.
#BoBs #Bacs-on-Beads #mất đoạn nhỏ #nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán trước sinh của thể khảm tam bội nhiễm sắc thể 8, ban đầu được xác định qua sàng lọc cffDNA Dịch bởi AI
Molecular Cytogenetics - Tập 15 - Trang 1-7 - 2022
DNA bào thai không tế bào (cffDNA) trong huyết tương của mẹ, xuất phát từ nhau thai, được sử dụng rộng rãi để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể bào thai, bao gồm tam bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính. Bài báo này trình bày trường hợp thể khảm tam bội nhiễm sắc thể 8 (T8M), ban đầu được xác định qua sàng lọc cffDNA trong xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT). Một phụ nữ 35 tuổi đã thực hiện sàng lọc cffDNA tại tuần thai thứ 17. Sau đó, amniocentesis được thực hiện, và phương pháp định kiểu nhiễm sắc thể, mảng đa hình đơn nucleotide (SNP-array) và kỹ thuật BACs-on-Beads™ (BoBs™) được sử dụng để xác định thành phần nhiễm sắc thể bào thai. Kỹ thuật lai huỳnh quang trong tế bào gian kỳ (FISH) được sử dụng để xác định số lượng bản sao của nhiễm sắc thể 8. Kết quả sàng lọc cffDNA đã phát hiện nguy cơ tăng cao đối với tam bội nhiễm sắc thể 8 trên người phụ nữ mang thai được nghiên cứu. Sau khi thực hiện amniocentesis, tam bội nhiễm sắc thể 8 được tìm thấy trong 1 trên 73 tế bào phân bào. SNP-array trên mẫu DNA lấy từ tế bào ối nuôi cấy và tế bào máu dây rốn cho thấy sự hiện diện của T8M. Phân tích FISH trên tế bào máu dây rốn cho thấy T8M với tỷ lệ 10%. Dữ liệu huỳnh quang BoBs™ cũng gợi ý rằng vùng 8q23-8q24 được nhân lên. Nghiên cứu hiện tại cho thấy NIPT phù hợp để cung cấp manh mối về các tam bội nhiễm sắc thể hiếm gặp, cần được tiếp tục xác minh và xác nhận bằng các phương pháp khác.
#cffDNA #trisomy 8 #mosaicism #NIPT #amniocentesis #SNP-array #FISH #prenatal diagnosis #rare autosomal trisomy #BACs-on-Beads™
Application of the prenatal BACs-on-Beads™ assay for rapid prenatal detection of sex chromosome mosaicism
Springer Science and Business Media LLC - Tập 297 - Trang 1423-1438 - 2022
The prenatal BACs-on-Beads™ (BoBs) assay was introduced for rapid detection of abnormalities of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y and specific nine significant microdeletion syndromes. The ability of prenatal BoBs to detect mosaicism ranged from 20 to 40%. However, there have been no prenatal studies of sex chromosome mosaicism in prenatal BoBs. Therefore, the present study was performed with an aim to uncover the detection level of sex chromosome mosaicism that application of prenatal BoBs assay, and then to assess the sensitivity of prenatal BoBs assay, thereby improving the prenatal diagnostic accuracy. A total of 31 samples of amniotic fluid (AF) and umbilical cord blood (UCB) for prenatal diagnosis were collected, and the results were confirmed through karyotyping, single nucleotide polymorphism microarray (SNP-array) and copy number variation sequencing (CNV-seq). 23 cases of sex chromosome mosaicism were prompted abnormal by prenatal BoBs, the minimum detection level of mosaicism was about 6% as detected by karyotype. The overall sensitivity of prenatal BoBs in the detection of sex chromosome mosaicism was 74.2% (23/31). This study evaluated the effectiveness of prenatal BoBs for detecting sex chromosome mosaicism in prenatal diagnosis, and the results will provide valuable information for genetic counseling.
Tecnología BACs-on-Beads™ aplicada al diagnóstico prenatal y al estudio citogenético de restos abortivos
Diagnóstico Prenatal - Tập 23 - Trang 76-82 - 2012
Application of the BACs-on-Beads assay for the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Quanzhou, China
Springer Science and Business Media LLC - Tập 21 - Trang 1-10 - 2021
An increasing number of techniques have been used for prenatal diagnosis of genetic abnormalities. Our initial objective was to explore the value of the BACs-on-Beads (BoBs) assay for the prenatal diagnosis of aneuploidies and microdeletion/microduplication syndromes in Quanzhou, Southeast China. A total of 1409 pregnant women with high-risk factors for chromosomal abnormalities admitted to Quanzhou Women’s and Children’s Hospital were enrolled in this study. BoBs assays and karyotype analyses were conducted for all subjects. Subsequently, chromosome microarray analysis (CMA) or fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed to validate the findings. In this study, karyotype analysis and BoBs assay failed in 4 cases, and 2 cases, respectively. A total of 1403 cases were successfully analyzed, with success rates of 99.72% (1405/1409) and 99.85% (1407/1409) for karyotype analysis and Bobs assay, respectively. BoBs assay rapidly detected chromosomal aneuploidies in line with the karyotyping data. Additionally, 23 cases of microdeletions/microduplications were detected by BoBs assay but missed by karyotyping, including 22q11.2 microdeletions/microduplications, 5p15.32p15.33 microdeletion, Xp22.31 microdeletions/microduplications, Xq27.3 microdeletion, and Yp11.2 and Yq11.22q11.222 microduplication. In comparison with karyotyping, fewer mosaicisms were identified by BoBs assay. A high detection rate of chromosomal abnormalities was observed in the high-risk group during noninvasive prenatal testing (NIPT) (41.72%) and the abnormal ultrasound group (13.43%). BoBs assay can be used for the rapid and efficient prenatal diagnosis of common aneuploidies and microdeletion/microduplication syndromes. Moreover, the combined use of BoBs assay and karyotyping in prenatal diagnosis may allow for a more effective detection of chromosomal abnormalities.
Prenatal Diagnosis of BACs-on-Beads Assay in 3647 Cases of Amniotic Fluid Cells
Reproductive Sciences - Tập 26 - Trang 1005-1012 - 2019
To evaluate the diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads (BoBs) assay for the rapid diagnosis of common aneuploidies and microdeletion syndromes. BACs-on-Beads and chromosomal karyotyping were used for detecting 3647 cases of amniotic fluid samples with indications for prenatal diagnosis, which were collected from January 2015 to June 2017 in Xijing Hospital. Fluorescence in situ hybridization (FISH) or chromosomal microarray analysis (CMA) provided further validation. The overall abnormality detection rate (BoBs combined with karyotyping) was 7.73% (282/3647). A total of 209 chromosomal aneuploidies, 10 mosaic cases, 11 microdeletion/microduplication syndromes, and 52 structural abnormalities were observed. Both assays were concordant for trisomy 21 (4.22%, 154/3647), trisomy 18 (0.69%, 25/3647), trisomy 13 (0.05%, 2/3647), and sex chromosome aneuploidies (0.77%, 28/3647). Meanwhile, DiGeorge syndrome (0.05%, 2/3647), 22q11.2 microduplication (0.08%, 3/3647), Smith-Magenis syndrome (0.03%, 1/3647), 17p11.2 microduplication (0.03%, 1/3647), Wolf-Hirschhorn syndrome (0.03%, 1/3647), Williams-Beuren syndrome (0.03%, 1/3647), Cri du Chat syndrome (0.03%, 1/3647), and Miller-Dieker syndrome (0.03%, 1/3647) were identified by BoBs assay, thus giving the incidence of the detection of these syndromes of 0.30% (11/3647). BACs-on-Beads assay is a reliable test for rapid detection of common aneuploidies and microdeletion syndromes, combining with karyotyping, FISH, and CMA, to improve the efficiency and accuracy of prenatal diagnosis to alleviate maternal emotional anxiety.
Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể (NST) ở thai có tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF).
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 51 thai được chẩn đoán TOF trên siêu âm, được chọc ối và sử dụng kỹ thuật BoBs và lập karyotype để phân tích NST thai.
Kết quả: Tổng số 51 thai có TOF: tuổi thai trung bình khi siêu âm là 22,2 tuần, tuổi thai chọc ối là 23,1 tuần. Tỷ lệ thai có TOF đơn thuần là 86,3%, và TOF phối hợp với cơ quan khác ngoài tim là 11,7%. Tỷ lệ thai có bất thường NST là 29,4% (15/51). Trong đó bất thường về số lượng NST là 6/15 và bất thường cấu trúc là 9/15. Trong nhóm bất thường về cấu trúc NST thì hội chứng Digeorge chiếm số lượng lớn 8/9 trường hợp.
Kết luận: Phát hiện bất thường NST ở thai có TOF là cơ sở để bác sĩ sản khoa thực hiện tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.
#Siêu âm tim thai #tứ chứng Fallot #karyotype #BoBs #Bacs – on – Beads.
Tổng số: 8
- 1